Trendy epidemiologiczne występowania chorób rzadkich w Polsce
dr hab. n. med. Krzysztof Kanecki
Zakład Medycyny Społecznej i Zdrowia Publicznego
Warszawski Uniwersytet Medyczny
W krajach europejskich na choroby rzadkie choruje co najmniej 27 milionów obywateli. Wśród tych chorób 65% ma ciężki przebieg, 70% chorób ujawnia się przed 2. rokiem życia, a w 50% chorób występuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Choroby rzadkie prowadzą do zgonu w 1 rz. (35%), w wieku 1-15 rz. (12%) lub upośledzają jakość życia pacjenta, jego rodziny. Badania prowadzone w Zakładzie Medycyny Społecznej i Zdrowia Publicznego WUM pozwoliły na ocenę epidemiologiczną wybranych chorób rzadkich w Polsce w oparciu o zastosowanie krajowych baz danych chorobowości szpitalnej. Wysoka kompletność danych dotyczących chorobowości szpitalnej wynika z obowiązku prawnego nałożonego na jednostki lecznictwa zamkniętego dotyczącego okresowego raportowania danych o hospitalizacjach do NIZP- PZH. Celem badań była analiza występowania rzadkich układowych chorób tkanki łącznej, innych rzadkich chorób pośród pacjentów hospitalizowanych pacjentów w Polsce oraz identyfikacja czynników związanych z chorobami w oparciu o krajowy rejestr chorobowości szpitalnej. Na przykładzie wybranych chorób rzadkich wskazano użyteczność krajowych rejestrów chorobowości szpitalnej w analizie trendów epidemiologicznych występowania określonych chorób rzadkich w Polsce. Ponadto podkreślono w prezentacji znaczenie niedawno przyjętego Plan dla Chorób Rzadkich, czyli kompleksowego modelu opieki dla pacjentów z chorobami rzadko występującymi, przyjętego ostatnio przez rząd. Omówiono podstawowe zmiany w obszarach planu dla chorób rzadkich oraz planowanie badania chorób rzadkich w Zakładzie Medycyny Społecznej i Zdrowia Publicznego WUM.